Die Genomsequenzierung bei Neugeborenen wirft ethische Fragen auf


(Reuters Health) – Das Screening von Neugeborenen auf Gesundheitsrisiken mittels genomischer Sequenzierung kann ethische und gerechte Fragen aufwerfen, warnen die Autoren eines neuen Papiers.

Das Testen von Neugeborenen auf eine Handvoll spezifischer Kindheitsbedingungen ist in den USA bereits an der Tagesordnung. "Neugeborenen-Screenings werden häufig ohne Erlaubnis der Eltern durchgeführt und sind mit der Begründung begründet, dass der direkte Nutzen für das Kind den Schaden bei weitem überwiegt", sagte Dr. Lainie Friedman Ross des MacLean-Zentrums für klinisch-medizinische Ethik an der Universität von Chicago in Illinois, das am 12. November die Fallstudie zur Pädiatrie mitverfasst hat.

Diese Tests werden jedoch durchgeführt, um Zustände zu identifizieren, die frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden können.

Die Sequenzierung des gesamten oder eines großen Teils des Genoms eines Babys bei der Geburt könnte genetische Variationen aufdecken, die das Risiko für Erkrankungen erhöhen, die im Kindesalter oder erst im Erwachsenenalter auftreten. Die Bedingungen könnten gutartig oder später unbehandelbar sein, sagte Ross.

"Um das Screening aller Säuglinge in Pflichtprogrammen zu rechtfertigen, müssen wir sicherstellen, dass der Nutzen den Schaden bei weitem überwiegt, und wir können nicht sagen, dass dies bei vielen Varianten der Fall ist, die wir durch Sequenzierung identifizieren werden", sagte sie per E-Mail gegenüber Reuters Health.

Im Jahr 2014 haben die National Institutes of Health vier Projekte finanziert, um die Vorteile und Risiken der Genomsequenzierung für Neugeborene zu untersuchen. Eines davon, das BabySeq-Projekt, untersuchte die medizinischen, verhaltensbezogenen und wirtschaftlichen Auswirkungen der Sequenzierung. Im Rahmen dieser klinischen Studie wurde die Hälfte der Babys nach dem Zufallsprinzip ausgewählt und mit der üblichen Sorgfalt sequenziert. Das Einverständnis der Eltern beinhaltete auch eine Vereinbarung, Ergebnisse zu erhalten, die mit den Bedingungen im Zusammenhang mit dem Beginn der Kindheit zusammenhängen.

Während der Studie ergab ein Sequenzierungsbericht jedoch, dass ein Baby eine BRCA2-Mutation trug, was mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sein kann. Obwohl die Familie in der Vergangenheit keinen Brustkrebs hatte, verspürte das Forscherteam moralische Bedrängnis, die Informationen nicht offenlegen zu können, da sie nicht mit einer Kinderkrankheit zusammenhängen.

Die BabySeq-Forscher wandten sich an das Prüfungsgremium ihrer Einrichtung, baten um die Erlaubnis, dies offen zu legen, und teilten es den Eltern des Babys mit. Schließlich wurde das Studienprotokoll dahingehend geändert, dass alle teilnehmenden Familien bereit sind, auch Informationen über die Erkrankung bei Erwachsenen zu erhalten.

Als Ross und Co-Autorin Dr. Ellen Wright Clayton vom Vanderbilt University Medical Center in Nashville, Tennessee, über das Dilemma und die Protokolländerung lasen, hielten sie die Entscheidungen für moralisch problematisch.

"Wenn wir über unsere Kinder recherchieren, müssen wir überlegen, welche Rechte sie auf Privatsphäre haben (insbesondere über Informationen, die erst für Erwachsene relevant sind) und welche Schäden und welche Vorteile sich aus der Suche nach diesen Informationen ergeben können Jahrzehnte, bevor es notwendig ist ", sagte Ross.

Generell sind sich Fachleute aus den Bereichen Pädiatrie, Genetik und Ethik einig, dass Kinder nicht auf Bedingungen getestet werden sollten, bei denen nur Erwachsene auftreten, schreiben Ross und Clayton. Ein Argument gegen das Testen des Risikos für Erwachsene betont das Recht des Kindes auf eine "offene Zukunft" und darauf, als Erwachsener zu entscheiden, was es wissen möchte.

Die BabySeq-Forscher behaupteten, dass die gesamte Familie, einschließlich des Säuglings, davon profitiere, wenn das Leben der Mutter durch das Lernen, dass sie einem erhöhten Krebsrisiko ausgesetzt ist, gerettet werden könnte, und dass andere Schäden überwiegen könnten. Ross und Clayton lehnen jedoch das Argument eines "Familiengeldes" ab.

"Bis die Sequenzierung für die Primetime bereit ist, sollte der Fokus der pädiatrischen Sequenzierung ausschließlich auf der Identifizierung von Krankheiten oder Zuständen liegen, die sich auf die heutige medizinische Versorgung auswirken können", sagte Ross.

Der Bioethiker Aaron Goldenberg von der Case Western Reserve University in Cleveland, Ohio, schreibt in einem begleitenden Leitartikel, dass Fragen zu Gerechtigkeit, Zugang und Erschwinglichkeit für zukünftige Behandlungen oder vorbeugende Maßnahmen auftauchen.

Mediziner sollten es vermeiden, Annahmen darüber zu treffen, wie Patienten aus unterversorgten Bevölkerungsgruppen diese Ergebnisse beurteilen, insbesondere wenn die Ergebnisse von zukünftigen Arbeitgebern oder Versicherungsunternehmen diskriminiert werden könnten.

"Es ist von entscheidender Bedeutung, dass diese Forschung die potenziell einzigartigen Bedenken und Überlegungen in unterversorgten oder unterrepräsentierten Gemeinschaften berücksichtigt", sagte er gegenüber Reuters Health in einer E-Mail. "Wir könnten ein System stärken … das letztendlich die gesundheitlichen Unterschiede verschlimmern könnte, von denen wir hoffen, dass sie mit Hilfe der Genommedizin behoben werden können."

QUELLE: https://bit.ly/2CGnXGA und https://bit.ly/352VB59 Pediatrics 2019.