So viel genetische Tests. So wenige Leute, um es Ihnen zu erklären


Wenn Dan Riconda Nachdem ich 1988 das Sarah-Lawrence-College mit einem Master in genetischer Beratung abgeschlossen hatte, war das Human-Genom-Projekt bereits im ersten Jahr. DNA-Beweise begannen gerade erst, an die Gerichte zu gehen, und genetische Gesundheitstests waren noch nicht auf dem Markt. Er fand einen der wenigen Jobs für die Fetaldiagnostik bei seltenen Krankheiten, was oft bedeutete, jungen Familien in der schlimmsten Zeit ihres Lebens zu helfen.

Was für ein Unterschied 20 Jahre macht. Heute, wo die Präzisionsmedizin zum Mainstream wird und eine Explosion von Apps genetische Einsichten aus nur ein paar Teelöffeln Spucke auf Ihr Handy überträgt, werden Millionen von Amerikanern jedes Jahr ihre DNA entschlüsseln lassen. Diese Datenflut bedeutet, dass genetische Berater – die spezialisierten medizinischen Fachkräfte, die ausgebildet wurden, um Patienten bei der Interpretation genetischer Testergebnisse zu helfen – mehr denn je gefragt sind. Mit zwei bis drei offenen Stellen für jeden neuen Absolventen der genetischen Beratung steht der Beruf vor einem nationalen Mangel an Arbeitskräften.

Hier kommen Leute wie Riconda ins Spiel. Er wurde vom Baylor College of Medicine rekrutiert, um die erste Klasse der genetischen Beratungsschüler der Schule zu führen. Baylor betreibt eines von 11 neuen akkreditierten Programmen in Nordamerika (10 in den USA und eins in Kanada), die in den letzten drei Jahren gestartet sind, wodurch die Gesamtzahl der Trainingsprogramme auf dem Kontinent um ein Drittel erhöht wurde. Es gibt mindestens ein Dutzend mehr in verschiedenen Entwicklungsstadien.

"Die Anzahl der neuen Programme ist in relativ kurzer Zeit angestiegen", sagt Riconda. In diesem Jahr standen 406 Zeitnischen für neue Bewerber für genetische Beratungsprogramme zur Verfügung, gegenüber 378 im Jahr zuvor. "Es spiegelt die größeren Möglichkeiten wider, die heute verfügbar waren, als ich das Feld betrat."

In der Klinik hat sich der Gentest von der pränatalen und reproduktiven Gesundheit zur Herz- und Krebserkrankung ausgeweitet. Dutzende von Behandlungen arbeiten jetzt, indem sie auf spezifische Tumormutationen abzielen. Aber die Möglichkeiten außerhalb der Klinik wachsen noch schneller.

Pharma- und Labortestunternehmen stellen routinemäßig genetische Berater ein, um sicherzustellen, dass neue Screening-Technologien für diese zielgerichteten Medikamente auf ethische Weise entwickelt werden. Laut einer Umfrage der National Society for Genetic Counsellors im Jahr 2018 arbeitet nun ein Viertel der Arbeitskräfte in einer dieser nichtpatientenbezogenen Arbeit. Eine kleinere Studie, die im August veröffentlicht wurde, fand heraus, dass ein Drittel der genetischen Berater in den letzten zwei Jahren den Arbeitsplatz gewechselt hatte, fast alle von einem Krankenhaus zu einem Labor.

Ein Ort, an dem neue Berater nicht willkommen sind, sind Verbraucherprüfungsunternehmen wie 23andMe. "Ich würde es lieben, wenn Studenten mehr Möglichkeiten im konsumgetriebenen Raum hätten", sagt Ashley Mills, Programmdirektorin am Keck Graduate Institute in Claremont, Kalifornien, die Anfang dieses Jahres ihre erste genetische Beratungsstunde begrüßte. "Das Unglückliche ist, dass es wirklich keine genetischen Berater gibt, die dort für Studenten arbeiten, um Schatten zu spenden." Anfang dieses Jahres schrieb die Geschäftsführerin von 23andMe, Anne Wojcicki, eine Stellungnahme in Stat "Wofür die Verbraucher keine Experten brauchen, um 23andMe Genetic Risk Reports zu interpretieren." Wojcicki, ein "Free-the-Data" -Evangelist, argumentierte, dass die Menschen befähigt sein sollten, ihre eigenen Entscheidungen mit ihrer DNA zu treffen, ohne einen ausgebildeten Vermittler.

Die Bundesregierung scheint dem zuzustimmen. Die US-amerikanische Gesundheitsbehörde FDA (Food and Drug Administration) erlaubte 23andMe im Jahr 2017, Krankheitsrisikoberichte an Kunden für 10 Gesundheitsbedingungen zu veröffentlichen. Im März dieses Jahres erhielt das Unternehmen grünes Licht, um Brustkrebs auf seine Liste zu setzen. Weitere Genehmigungen für 23andMe und seine Wettbewerber werden demnächst folgen.

Genetische Berater spüren bereits die Belastung. "In Südkalifornien gibt es eine Reihe von genetischen Beratern mit Privatpraxen, die meistens Patienten sehen, die ihnen 23andMe-Ergebnisse bringen", sagt Mills. Seit 2007 haben mehr als fünf Millionen Menschen ihre DNA mit 23andMe getestet; Im letzten Jahr wurden die Spit-Kits zu Bestsellern bei Amazon. Um Schülern die Arbeit mit dieser Art von Daten zu vermitteln, hat Mills diese privaten Praxisberater eingeladen, Workshops zu diesem Thema zu veranstalten. Den besorgten Kunden zu helfen, ihre Ergebnisse zu navigieren, unterscheidet sich doch sehr von der Art und Weise, wie die genetische Beratung seit Jahrzehnten funktioniert, wobei Ärzte Patienten vor dem Testen an Berater verweisen, um den Prozess zu leiten.

Aber mit dem Mangel an genetischen Beratern gibt es auch nicht genügend Fachleute, um die Aufsteiger auszubilden. Die meisten Programme können nur 8 bis 12 neue Studenten pro Jahr aufnehmen, da die Akkreditierungsstandards erfordern, dass jeder Student eine bestimmte Anzahl klinischer Fälle behandelt. Doch es gibt nur so viele Supervisoren, sagt Amanda Bergner, Präsidentin des Akkreditierungsrates für Genetische Beratung.

Berater haben auch die Klinik für höher bezahlte Jobs in anderen Branchen der Gesundheitswirtschaft verlassen. Genetische Berater machen weniger als andere medizinische Fachkräfte mit ähnlicher Ausbildung-durchschnittlich 77.500 $ pro Jahr, nach dem Bureau of Labor Statistics. Dieser schrumpfende Pool von Klinikern begrenzt die Zahl der neuen Berater, die ausgebildet werden können, um ihren Platz einzunehmen.

Das ist einer der Gründe, warum Sheila O'Neal, die Geschäftsführerin des American Board of Genetic Counseling, nicht sicher ist, ob alle neuen Programme ausreichen werden, um im kommenden Jahrzehnt eine angemessene Patientenversorgung zu gewährleisten. Das andere ist die schiere Geschwindigkeit, mit der neue genetische Tests den Markt erreichen, etwa 10 pro Tag durch eine neue Analyse in Gesundheitsangelegenheiten. "Wir haben die Schätzungen auf der Angebotsseite übertroffen", sagt O'Neal. "Ob wir die Nachfrage tatsächlich decken oder nicht, ist schwer zu sagen; Es ist ein bewegliches Ziel. "Vielleicht gibt es mehr Möglichkeiten, Ihre DNA zu entschlüsseln als je zuvor, aber Interpretation ist immer noch ein knappes Gut.


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